Le Professeur Dr méd. Karl Heinimann, médecine génétique de l'hôpital universitaire de Bâle, a répondu à vos questions:
Ces réponses correspondent à une prise de position générale. Elles ne remplacent pas les conseils personnalisés d’un médecin spécialiste. Les noms de médecins, établissements de traitement et produits ne sont pas cités dans un but publicitaire ni de recommandation. Ils se bornent à indiquer des sources d’information.
Quelques questions et réponses ont été traduites dans une autre langue nationale. Si vous avez des questions complémentaires, veuillez vous adresser aux conseillères spécialisées de la Ligne InfoCancer, au numéro gratuit 0800 11 88 11, ou par e-mail à helpline@krebsliga.ch.
Meilleures salutations
Les modératrices
2018 - Génétique
Cancer du sein: Risque familial accru
Question de ananas
Bonjour M. Heinimann,
Du côté paternel de ma famille, nous sommes 4 femmes (2 cousines, ma sœur et moi) à avoir été atteintes d’un cancer du sein avant 50 ans. J’ai fait l’examen qui permet de détecter une mutation génétique (BRCA) et le résultat a été négatif; il n’y a donc pas de mutation. Connaît-on aujourd’hui d’autres mutations qui pourraient être responsables de cette accumulation de cancers du sein (tous hormono-dépendants) au sein de la famille ? En effet, je me fais du souci pour mes filles. Merci et meilleures salutations.
Réponse du prof. Heinimann
Les causes génétiques du cancer du sein héréditaire sont très diverses (hétérogénéité génétique) et, malgré des progrès significatifs au cours des dernières années, encore mal connues dans environ 50 à 80 % des cas. On observe des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 chez environ 15 % des familles atteintes d’un cancer du sein héréditaire ; à cela s’ajoute l’apparition de mutations individuelles très rares dans l’un des quelque 7 gènes associés à un risque élevé de cancer du sein (et d’autres cancers) chez environ 7 % des familles. Je vous conseille donc de discuter de la possibilité d’un diagnostic génétique étendu et des mesures de prévention/traitement qui en résultent avec vos médecins traitants ou dans le cadre d’une consultation génétique. Vous trouverez ici une liste de centres de conseil génétique
Bonjour M. Heinimann,
Du côté paternel de ma famille, nous sommes 4 femmes (2 cousines, ma sœur et moi) à avoir été atteintes d’un cancer du sein avant 50 ans. J’ai fait l’examen qui permet de détecter une mutation génétique (BRCA) et le résultat a été négatif; il n’y a donc pas de mutation. Connaît-on aujourd’hui d’autres mutations qui pourraient être responsables de cette accumulation de cancers du sein (tous hormono-dépendants) au sein de la famille ? En effet, je me fais du souci pour mes filles. Merci et meilleures salutations.
Réponse du prof. Heinimann
Les causes génétiques du cancer du sein héréditaire sont très diverses (hétérogénéité génétique) et, malgré des progrès significatifs au cours des dernières années, encore mal connues dans environ 50 à 80 % des cas. On observe des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 chez environ 15 % des familles atteintes d’un cancer du sein héréditaire ; à cela s’ajoute l’apparition de mutations individuelles très rares dans l’un des quelque 7 gènes associés à un risque élevé de cancer du sein (et d’autres cancers) chez environ 7 % des familles. Je vous conseille donc de discuter de la possibilité d’un diagnostic génétique étendu et des mesures de prévention/traitement qui en résultent avec vos médecins traitants ou dans le cadre d’une consultation génétique. Vous trouverez ici une liste de centres de conseil génétique
cancer du vessie/leucémie hérédité?
Question d’une patiente anonyme atteinte d’un cancer
J’ai 59 ans. Il y a trois ans, on a diagnostiqué chez moi un cancer malin de la vessie. J’ai subi plusieurs opérations en raison de rechutes. Il y a 40 ans, ma sœur a souffert d’une leucémie. Elle est décédée à l’âge de cinq ans. Quelle est la probabilité d’une hérédité (filles ou petits-enfants) ?
Réponse de M. Heinimann
Etant donné que vous et votre sœur avez souffert d’un cancer, vous craignez d’avoir transmis à vos enfants une prédisposition génétique favorisant le développement d’un cancer et vous voulez savoir à quel point cette probabilité est élevée.
Le développement d’un cancer (de la vessie) en raison d’une prédisposition génétique est rare (env. 5-105). Les facteurs environnementaux et le mode de vie jouent également un rôle majeur dans le cancer de la vessie.
D’autre part, tous les types de leucémie sont caractérisés par des mutations typiques. Les mutations génétiques peuvent survenir de manière aléatoire, être déclenchées par des facteurs environnementaux ou être héréditaires.
Pour une réponse plus précise à votre question, une consultation et une analyse de votre dossier médical sont nécessaires. Pour un conseil génétique plus approfondi, vous pouvez contacter le centre spécialisé de votre région.
J’ai 59 ans. Il y a trois ans, on a diagnostiqué chez moi un cancer malin de la vessie. J’ai subi plusieurs opérations en raison de rechutes. Il y a 40 ans, ma sœur a souffert d’une leucémie. Elle est décédée à l’âge de cinq ans. Quelle est la probabilité d’une hérédité (filles ou petits-enfants) ?
Réponse de M. Heinimann
Etant donné que vous et votre sœur avez souffert d’un cancer, vous craignez d’avoir transmis à vos enfants une prédisposition génétique favorisant le développement d’un cancer et vous voulez savoir à quel point cette probabilité est élevée.
Le développement d’un cancer (de la vessie) en raison d’une prédisposition génétique est rare (env. 5-105). Les facteurs environnementaux et le mode de vie jouent également un rôle majeur dans le cancer de la vessie.
D’autre part, tous les types de leucémie sont caractérisés par des mutations typiques. Les mutations génétiques peuvent survenir de manière aléatoire, être déclenchées par des facteurs environnementaux ou être héréditaires.
Pour une réponse plus précise à votre question, une consultation et une analyse de votre dossier médical sont nécessaires. Pour un conseil génétique plus approfondi, vous pouvez contacter le centre spécialisé de votre région.
Prédispositions héréditaires
Question anonyme
Cher Monsieur le Docteur Heinimann,
Dans ma famille, plusieurs personnes sont déjà décédées d’un cancer : mon père a souffert d’un cancer du pancréas, ma mère d’un cancer du sein. Un oncle est décédé d’un cancer de l’intestin. Et pour ma part, j’ai été traitée pour un cancer du col de l’utérus il y a cinq ans. Maintenant, je souffre à nouveau de maux de ventre. Est-ce que je présente des prédispositions génétiques ? Puis-je effectuer des examens de dépistage spécifiques ? J’ai peur d’avoir à nouveau un cancer. Que me conseillez-vous ? Merci beaucoup.
Réponse de M. Heinimann
Vous et votre famille êtes confrontés au cancer et à la mort. Vous avez vous-même souffert d’un cancer et la réapparition des douleurs abdominales vous inquiète. Vous vous demandez si vous avez une prédisposition héréditaire et comment prévenir un nouveau cancer.
Une accumulation de cas de cancer au sein d’une même famille ne signifie pas forcément qu’il existe une prédisposition génétique. Il peut aussi s’agir d’un hasard. Une indication possible d’une cause héréditaire peut être le fait que le même type de cancer survient chez des parents au premier degré (mère, enfants, frères et sœurs). Un autre facteur peut être l’apparition de la maladie avant l’âge de 40 ou 50 ans.
La brochure « Prédispositions héréditaires au cancer »
de la Ligue suisse contre le cancer vous fournira d’autres informations à ce sujet.
Vous avez également la possibilité d’effectuer une consultation génétique. Cet entretien permettra d’évaluer la pertinence d’un diagnostic génétique au moyen d’un test génétique. Vous trouverez ici la liste des centres de conseil
Pour ce qui concerne les examens de dépistage, nous vous recommandons de consulter votre médecin de famille.
Cher Monsieur le Docteur Heinimann,
Dans ma famille, plusieurs personnes sont déjà décédées d’un cancer : mon père a souffert d’un cancer du pancréas, ma mère d’un cancer du sein. Un oncle est décédé d’un cancer de l’intestin. Et pour ma part, j’ai été traitée pour un cancer du col de l’utérus il y a cinq ans. Maintenant, je souffre à nouveau de maux de ventre. Est-ce que je présente des prédispositions génétiques ? Puis-je effectuer des examens de dépistage spécifiques ? J’ai peur d’avoir à nouveau un cancer. Que me conseillez-vous ? Merci beaucoup.
Réponse de M. Heinimann
Vous et votre famille êtes confrontés au cancer et à la mort. Vous avez vous-même souffert d’un cancer et la réapparition des douleurs abdominales vous inquiète. Vous vous demandez si vous avez une prédisposition héréditaire et comment prévenir un nouveau cancer.
Une accumulation de cas de cancer au sein d’une même famille ne signifie pas forcément qu’il existe une prédisposition génétique. Il peut aussi s’agir d’un hasard. Une indication possible d’une cause héréditaire peut être le fait que le même type de cancer survient chez des parents au premier degré (mère, enfants, frères et sœurs). Un autre facteur peut être l’apparition de la maladie avant l’âge de 40 ou 50 ans.
La brochure « Prédispositions héréditaires au cancer »
de la Ligue suisse contre le cancer vous fournira d’autres informations à ce sujet.
Vous avez également la possibilité d’effectuer une consultation génétique. Cet entretien permettra d’évaluer la pertinence d’un diagnostic génétique au moyen d’un test génétique. Vous trouverez ici la liste des centres de conseil
Pour ce qui concerne les examens de dépistage, nous vous recommandons de consulter votre médecin de famille.
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